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Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara. São cidadãos que buscam, todos os dias, reconhecimento, acesso aos melhores tratamentos e a realização de seus sonhos e objetivos de vida.

Neste Mês Mundial das Doenças Raras, a comunidade das patologias raras e os seus apoiadores globais estão reunidos para mostrar as suas cores e lutar pelo acesso igualitário a oportunidades sociais, tratamento, diagnóstico e cuidados para todas as pessoas que vivem com doenças raras e seus familiares.

Dia Mundial das Doenças Raras

Em 2024, o dia 29 de fevereiro marcará a passagem do Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) com o objetivo de conscientizar a população mundial sobre a existência e a importância da divulgação de informações sobre as mais de 7 mil patologias raras que existem no mundo.

Com o tema “Mostre as suas cores”, a campanha do Mês Nacional das Doenças Raras é uma realização do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística em parceria com o Instituto Vidas Raras e apoio de diversas associações de todo o país. Para saber mais sobre a campanha e conferir os materiais, basta acessar diamundialdoencasraras.unidospelavida.org.br.

Fundadora e diretora executiva do Unidos pela Vida e diagnosticada com uma doença rara, a fibrose cística, Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira reforça que a informação pode salvar vidas. “Atualmente, muitas pessoas vivem com uma patologia rara, apresentam todos os sintomas, mas não recebem o diagnóstico e tratamento adequados por falta de informação de qualidade. Isso reforça a importância da campanha, que ampliará o conhecimento sobre o tema em todo o país.”

O que são doenças raras?

De acordo com o Ministério da Saúde, uma patologia é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos. Não se sabe ao certo quantas doenças raras existem, porém, acredita-se que este número gire em torno de 6 a 8 mil patologias mundialmente.

As patologias consideradas raras podem apresentar uma grande diversidade de sintomas e eles variam de doença para doença e de pessoa para pessoa com o mesmo diagnóstico. Isso significa que, quando o assunto é doença rara, cada caso é um caso. A maioria das patologias raras ainda não tem cura, são crônicas, progressivas e estima-se que 72% delas são causadas por fatores genéticos.

Acredita-se que existam mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma doença rara no mundo, número que representa de 3,5 a 5,9% da população mundial. De acordo com o Ministério da Saúde, mais de 13 milhões de brasileiros possuem uma patologia rara.

Sobre o Unidos pela Vida

Fundado em 2011 e com sede em Curitiba/PR, o Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística (unidospelavida.org.br) tem como missão defender que pessoas com fibrose cística no Brasil tenham conhecimento sobre sua saúde e direitos, equidade no acesso ao diagnóstico precoce e aos melhores tratamentos, contribuindo para melhora na qualidade de vida.

A fibrose cística é uma doença genética rara e ainda sem cura, que causa sintomas como tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia e suor mais salgado que o normal. Sua triagem começa logo nos primeiros dias de vida do bebê por meio da realização do Teste do Pezinho, exame gratuito, obrigatório e que também identifica outras cinco doenças raras: hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase, anemia falciforme, hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria.

Após a indicação no Teste do Pezinho, para confirmar ou descartar o diagnóstico da fibrose cística, o Teste do Suor – exame considerado padrão ouro para o diagnóstico da doença – deve ser realizado. No site do Unidos pela Vida é possível encontrar uma lista com locais que fazem o exame em todo o Brasil.

Sobre o Instituto Vidas Raras

O Instituto Vidas Raras (vidasraras.org.br) é uma organização não governamental sem fins lucrativos, de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas diagnosticadas com doenças raras e que se encontram em situação de vulnerabilidade social.

O Vidas Raras busca orientar e conscientizar a sociedade e a classe médica sobre a existência das doenças raras, estando sempre presente em centros de tratamento e divulgando conteúdos sobre o tema nas mídias sociais, televisivas, escritas e faladas. Ao longo dos anos, tornou-se internacionalmente reconhecido pelo trabalho sério e efetivo em prol das pessoas diagnosticadas com patologias raras no Brasil e suas famílias.