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Condição hereditária atinge uma em cada 10 mil pessoas no Brasil e pode causar tosse persistente e dificuldades de digestão

A fibrose cística é uma condição hereditária causada pela mutação do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Em setembro, é comemorado o dia Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença.

A doença causada pela mutação genética causa uma produção de muco pegajoso e espesso que obstrui as vias respiratórias e os canais do pâncreas, podendo ocasionar infecções pulmonares e dificuldades de digestão frequentes. A condição também afeta as glândulas sudoríparas.

“Dentre os principais sintomas da fibrose cística estão a tosse persistente, chiado no peito, falta de ar, suor excessivamente salgado e até mesmo crescimento insuficiente, no caso de bebês”, explica a pneumologista da Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo, Rafael Faraco.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico precoce da doença é essencial para iniciar o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Os principais métodos de diagnóstico incluem o teste do pezinho, o teste do suor (mede a quantidade de sal no suor do paciente, que geralmente é mais alta em pessoas com fibrose cística) e testes genéticos, que podem identificar a mutação.

O Ministério da Saúde também aponta que a doença atinge 1 a cada 10 mil pessoas no Brasil. A fibrose cística é uma condição que exige um cuidado contínuo e multifacetado para garantir o bem-estar dos pacientes. O tratamento desta doença envolve uma série de abordagens cuidadosamente integradas.

“Os tratamentos para essa condição são focados na melhora da qualidade de vida do paciente. Além disso, testes genéticos podem identificar portadores do gene CFTR alterado, permitindo aconselhamento genético para casais com risco de transmitir a doença aos filhos”, comenta o pneumologista.

O especialista ainda afirma que os medicamentos desempenham um papel importante no controle dos sintomas, também existem medicamentos específicos que ajudam a fluidificar o muco, facilitando a sua expectoração, e auxiliam na digestão, um aspecto essencial para a absorção adequada de nutrientes.

“Além disso, é essencial que os pacientes recebam um acompanhamento contínuo e integrado de uma equipe multidisciplinar. O apoio de profissionais de saúde, incluindo médicos, fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos, é fundamental para garantir uma qualidade de vida melhor e uma gestão eficaz da condição”, comenta ele.

A fisioterapia respiratória é outra peça fundamental na jornada dos pacientes, sendo que, técnicas especializadas são empregadas para ajudar na remoção do muco acumulado nos pulmões, melhorando a capacidade respiratória e prevenindo complicações.

“O suporte psicológico não pode ser subestimado. O apoio emocional é vital para ajudar os pacientes e suas famílias a enfrentarem os desafios diários impostos pela condição. A empatia e a compaixão são valores essenciais que promovem um ambiente de acolhimento e assistência integral”, finaliza Faraco.

Sobre a Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo

A Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo conta com 3 Unidades de hospital geral (Pompeia, Santana e Ipiranga) que prestam atendimentos em mais de 60 especialidades, cirurgias de alta complexidade em neurologia, cardiologia e cirurgia robótica. As Unidades possuem Centro de Oncologia e de Hematologia habilitada para realizar o Transplantes de Medula Óssea.

É a primeira Rede de Hospitais fora do Canadá a obter a Certificação em nível Diamante da Qmentum Internacional. Além do Selo Amigo do Idoso, a Rede tem os serviços laboratoriais certificados pela PALC e ainda a Certificação Internacional da ABHH nos serviços de Hematologia e Transplante de Medula Óssea.

As Unidades Pompeia, Santana e Ipiranga prestam atendimentos privados que subsidiam as atividades de várias unidades administradas pela São Camilo no país e que atendem pacientes do SUS (Sistema Único de Saúde). No Brasil desde 1922, a São Camilo, que pertence à Ordem dos Ministros dos Enfermos, foi fundada por Camilo de Lellis e conta, ainda, com centros de educação, colégios e centros universitários.