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Instituto da PUCRS faz trabalho inédito com edição gênica para tratar problemas de neurodesenvolvimento.
A busca para a cura de doenças raras, neurodegenerativas e oncológicas é a razão da existência do Centro de Inovação em Terapias Avançadas (CITA), que integra o Instituto do Cérebro (InsCer) da PUCRS. No CITA, esta missão é amparada em três pilares: Teranóstico, Terapia celular e Terapia gênica. Esta última, a Terapia Gênica, foi vencedora da fase regional do Prêmio Finep de Inovação 2025 e buscará, em dezembro, o reconhecimento nacional. O Projeto de Edição Gênica do InsCer desenvolve uma plataforma inovadora de nanopartículas alvo-específicas como carregadores da terapia para tratar epilepsias refratárias e mTORpatias, de origem genética, as quais são condições associadas a autismo e atrasos no neurodesenvolvimento.
O gene MTOR codifica a proteína mTOR, que funciona como um controlador da célula que integra sinais de nutrientes, fatores de crescimento, energia, metabolismo e até mesmo sobrevivência da célula. Alterações no gene MTOR podem causar, por exemplo, síndromes genéticas, como a síndrome de Smith-Kingsmore, que causa macrocefalia, deficiência intelectual e convulsões.
Com a utilização da reprogramação de células do próprio paciente, o Instituto do Cérebro já obteve resultados promissores no tratamento da síndrome de Smith-Kingsmore. Um dos casos é o de pequeno Lorenzo Luft, cujos pais rodaram o mundo em busca da solução para amenizar as crises epilépticas que ele tinha devido à síndrome. Foi utilizando uma plataforma de reposicionamento de fármacos (PlatRaras), desenvolvida no InsCer, que conseguiram melhorar a qualidade de vida do menino. Agora, o foco segue com a plataforma de edição gênica. A história completa de Lorenzo pode ser acessada na revista da PUCRS.
A premiação regional do Prêmio Finep de Inovação 2025 e a presença na etapa nacional valida que o CITA e o InsCer estão no caminho certo na busca da cura de doenças raras. Na visão de futuro proposta pelo Instituto, os tratamentos do CITA estariam disponíveis em todo o País, inclusive pelo Sistema Única de Saúde. “Essa premiação representa muito mais do que um reconhecimento — é a validação de uma trajetória que alia ciência de ponta, talentos brasileiros e compromisso com a sociedade. Essa conquista é da nossa equipe, dos nossos parceiros e de cada pessoa que acredita no potencial das terapias avançadas desenvolvidas no Brasil” Gabriele Zanirati, Coordenadora de Pesquisa do InsCer.
