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O distúrbio conta com diferentes tipos e níveis de gravidade
O albinismo é uma condição genética que afeta cerca de 1 em cada 20 mil pessoas em todo o mundo. Pessoas albinas produzem pouca ou nenhuma quantidade de melanina, o pigmento que dá cor à pele, aos cabelos e aos olhos, o que ocasiona traços característicos em sua aparência: pele muito pálida e cabelos brancos ou loiros muito claros.
Além disso, a cor dos olhos pode variar entre azul muito claro a um castanho, que pode parecer vermelho dependendo da luz. A condição genética também pode ocasionar problemas oculares, uma vez que a melanina atua no desenvolvimento de nervos ópticos, e sensibilidade à exposição solar, aumentando as chances do desenvolvimento de câncer de pele.
Causas e tipos
O albinismo ocorre devido a mutações em genes que atuam na produção da melanina, que impedem que eles funcionem corretamente. A condição é classificada de acordo com a quantidade de melanina produzida e com base na mutação e no gene alterado.
O albinismo oculocutâneo é o tipo mais comum e alterações em cinco genes podem estar relacionadas à condição, que levam a diminuição da pigmentação da pele, cabelos e olhos. A exposição ao sol pode provocar queimaduras e, se for prolongada, pode levar a lesões graves e até mesmo ao câncer de pele.
Já o albinismo ocular afeta unicamente os olhos, causando problemas de visão, como astigmatismo, hipermetropia, estrabismo e sensibilidade à luz. A condição está associada a mutações em um gene que desempenha importante para a pigmentação no olho.
Por fim, existe também o albinismo sindrômico, que causa outros sintomas, além daqueles vistos no tipo oculocutâneo, incluindo sangramentos, hematomas, doenças pulmonares, intestinais, neurológicas e imunológicas. Este tipo está relacionado a duas síndromes: Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi.
Diagnóstico e tratamento
Por ter características marcantes, o albinismo é facilmente detectado em bebês, especialmente se a cor da criança for diferente do restante da família. O distúrbio também pode ser diagnosticado por meio de exame genético, que fornece informações sobre a mutação responsável pelo quadro do paciente.
“O exame genético traz informações relevantes sobre o quadro do paciente, pois a identificação da mutação que está causando o albinismo pode direcionar um tratamento mais assertivo e personalizado”, explica Dr. David Schlesinger, geneticista e CEO da Mendelics.
A Mendelics possui o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis, que analisa os genes relacionados aos diferentes tipos de albinismo e de outras dezenas de síndromes genéticas com sintomas visíveis.
O albinismo não tem cura, mas existem alguns cuidados que ajudam a garantir mais qualidade de vida. É recomendado que pessoas com a condição iniciem acompanhamento com profissionais da saúde a partir do momento em que são diagnosticadas e realizem acompanhamento oftalmológico frequente, além de redobrar os cuidados com proteção solar, evitando exposição direta ao sol.
Sobre a Mendelics
A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Há mais de 10 anos, a Mendelics se consolidou como o maior laboratório de análise genômica da América Latina, com mais de 120 mil amostras genômicas já analisadas, seguindo processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional. É o único laboratório latino-americano com foco em análises genéticas a possuir as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) – #10200378). A Mendelics é reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha, capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas tratáveis da primeira infância.
