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Atualização do protocolo reforça diagnóstico precoce e cuidado integral para pacientes com doença rara no SUS
São Paulo, setembro de 2025 – O Ministério da Saúde divulgou em julho a atualização do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Doença de Gaucher. O trabalho foi desenvolvido pela Unidade de Avaliação de Tecnologias em Saúde do Hospital Alemão Oswaldo Cruz (UATS-HAOC), em colaboração com a pasta, no âmbito do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (PROADI-SUS).
A Doença de Gaucher é uma enfermidade rara, de origem genética e caráter autossômico recessivo, que compromete o metabolismo de lipídeos devido à deficiência da enzima glicocerebrosidase. Essa alteração provoca acúmulo dessa enzima em células do sistema reticuloendotelial, afetando órgãos como fígado, baço, ossos e, em alguns casos, o sistema nervoso central.
De acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Gaucher, publicado pela Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias) Ministério da Saúde (novembro de 2024), a prevalência mundial da doença varia entre 0,70 e 1,75 casos por 100 000 habitantes, com incidência semelhante entre homens e mulheres. Nesse mesmo documento, consta que havia 825 pacientes em tratamento no Brasil.
Sem tratamento adequado principalmente a terapia de reposição enzimática, o quadro pode evoluir para complicações graves, como cirrose hepática, deterioração óssea severa e hipertensão pulmonar. Pesquisas também apontam maior risco para neoplasias de células B, mieloma múltiplo, gamopatia monoclonal e doença de Parkinson entre indivíduos diagnosticados.
A nova edição do protocolo enfatiza a relevância do diagnóstico precoce e do encaminhamento ágil para centros especializados, fatores decisivos para melhorar o prognóstico e preservar a qualidade de vida.
“A atualização do PCDT representa um avanço fundamental, pois incorpora as evidências científicas mais recentes e garante que pacientes do SUS tenham acesso às melhores práticas diagnósticas e terapêuticas. A Doença de Gaucher exige cuidado integrado, que vai desde a atenção primária até serviços de alta complexidade. Essa abordagem centrada no paciente é o que realmente transforma desfechos clínicos”, destaca Rosa Luchetta, gerente de pesquisa do Hospital Alemão Oswaldo Cruz.
O documento reúne orientações detalhadas para diagnóstico, tratamento e acompanhamento, contemplando desde o manejo inicial na Atenção Primária até a condução de casos complexos em centros de referência. As recomendações abrangem o uso combinado de exames clínicos, laboratoriais, radiológicos e patológicos para definição de planos terapêuticos personalizados, sempre com foco na assistência integral e contínua.
A participação do Hospital Alemão Oswaldo Cruz na atualização do PCDT reforça o compromisso da instituição, por meio do UATS-HAOC, com a promoção da medicina baseada em evidências e a ampliação do acesso equitativo a terapias para doenças raras no Brasil.
Sobre o Hospital Alemão Oswaldo Cruz
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