Crédito da imagem: Freepik

O Teste de Compatibilidade Genética (CGT), indicado especialmente em casos de consanguinidade, tratamento com óvulos ou sêmen doados e planejamento familiar, é uma ferramenta essencial para quem deseja compreender os riscos genéticos antes da gestação, proporcionando maior segurança no processo de reprodução

Nos últimos anos, o avanço da genética tem permitido que casais possam realizar testes para evitar doenças hereditárias nos descendentes antes da gravidez, oferecendo mais confiança e tranquilidade no planejamento familiar. O Teste de Compatibilidade Genética (CGT),  indicado principalmente para casais consanguíneos (primos/tios/sobrinhos) ou tratamento com gametas (óvulos ou sêmen) doados, tem se consolidado como uma das principais ferramentas de prevenção, permitindo identificar alterações genéticas que podem ser passadas aos filhos, importante mesmo quando o plano é que a gestação aconteça de forma natural, sem ajuda dos tratamentos de reprodução assistida.

De acordo com Taccyanna Ali, geneticista molecular da Igenomix, o teste é fundamental para casais que desejam evitar a transmissão de doenças hereditárias e é uma opção até mesmo para aqueles que optam por uma gravidez natural. “Por meio do CGT, é possível analisar risco de certas doenças genéticas entre ambos os parceiros e, se necessário, recorrer à Fertilização in Vitro (FIV) com teste genético embrionário para planejamento familiar. Além disso, a realização do exame empodera as famílias a tomar decisões informadas em relação a evitar a transmissão de doenças autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X, que, muitas vezes, não apresentam sintomas nas gerações anteriores”, afirma.

A especialista aponta que aproximadamente 90% da população carrega alterações genéticas, mas a maioria das pessoas não sabe disso. Em alguns casos, essas mutações podem passar despercebidas até a chegada de um filho afetado, o que pode resultar no desenvolvimento de condições genéticas que podem afetar a qualidade de vida, como fibrose cística, anemia falciforme e síndrome do X-frágil. “O CGT funciona como um radar, identificando as variantes genéticas nos futuros pais que podem afetar seus descendentes”, reforça Taccyanna Ali..

O CGT é recomendado para casais que desejam planejar sua gestação com mais segurança. “Realizar o teste é um passo importante não apenas para quem utiliza tratamentos de fertilização assistida, mas também para casais que desejam engravidar de forma natural”, explica Taccyanna. A análise genética detecta, com precisão, as doenças genéticas autossômicas recessivas, que exigem que ambos os pais sejam portadores da mesma alteração para que a doença se manifeste, e condições ligadas ao cromossomo X, que afetam predominantemente o sexo masculino.

Um estudo multicêntrico europeu, publicado em dezembro de 2024 na Reproductive BioMedicine Online, revelou que a implementação do teste de portadores reduziu em 55,7% o risco de resultados adversos obstétricos e neonatais em ciclos de doação de óvulos. O estudo destaca que, em ciclos de doação de óvulos, 4,6% dos casos apresentaram combinações genéticas de alto risco. No entanto, com a implementação do CGT, o risco de transmissão dessas condições foi significativamente reduzido, reafirmando a importância do exame para promover uma gestação saudável e sem complicações.

Outro estudo, realizado como parte da Genomics Health Futures Mission, uma iniciativa financiada pelo governo australiano, contou com a adesão de 10.038 casais e teve como objetivo avaliar a prevalência de casais com risco aumentado de ter filhos com doenças genéticas. A pesquisa, publicada no The New England Journal of Medicine mostra que, do total de casais analisados, 90,7% aderiram ao teste genético, totalizando 18.219 pessoas, incluindo doadores de gametas e pais sociais. Por meio do teste foram investigados 1.281 genes relacionados a condições autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X. Os autores identificaram que 175 novos casais (1,9%) tinham um risco aumentado de ter filhos com pelo menos uma condição genética, enquanto 180 (2,0%) já sabiam, antes de participar do estudo, do maior risco genético que tinham. Quase 4% dos casais apresentaram risco aumentado de ter um bebê com uma doença hereditária.

O estudo revelou que 78,3% dos casos haviam sido considerados pela triagem anterior como tendo o mesmo nível de risco que a população geral. Em contrapartida, 21,7% dos casais com risco recém-identificado tinham histórico familiar ou consanguinidade, o que eleva mais o risco. A pesquisa também revelou que 76,6% dos casais com risco aumentado recém-identificado optaram por intervenções reprodutivas, como o diagnóstico pré-natal e o Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M), para reduzir o risco de transmissão das doenças genéticas aos filhos.

CGT antes da FIV

Quando o CGT indica que ambos os parceiros são portadores da mesma condição genética recessiva ou que a mulher possui uma alteração genética ligada ao cromossomo X a FIV passa a ser uma alternativa eficaz quando ela vem acompanhada do diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M). “O PGT-M permite conhecer quais embriões apresentam ou não as variantes genéticas herdadas e realizar uma seleção antes da transferência uterina. Isso é fundamental para casais que estão em risco de transmitir doenças graves”, explica a geneticista. De acordo com Taccyanna, as opções de intervenção para reduzir os riscos incluem também a escolha de um novo doador de gametas, “A decisão deve ocorrer com o auxílio de um aconselhamento genético especializado, que ajudará o casal a entender todas as possibilidades e a escolher a melhor estratégia para o planejamento familiar”, complementa Taccyanna Ali.

Para os casais que desejam realizar o CGT, o primeiro passo é consultar um médico especialista em reprodução assistida, que irá orientar sobre a realização do exame. Após a indicação, os casais podem procurar os serviços da Igenomix para agendar a coleta da amostra. “É fundamental realizar o exame com antecedência, para que os casais possam tomar decisões com base em informações precisas e detalhadas”, conclui a geneticista. Se o casal quiser entender mais sobre o teste antes da consulta com o médico, é possível realizar aconselhamento genético com o time da Igenomix para esclarecimento de dúvidas. Com a segurança que o CGT oferece, o planejamento familiar pode ser realizado de forma mais informada, reduzindo os riscos de doenças genéticas e aumentando a chance de bem-estar dos futuros filhos. Em um momento em que a tecnologia genética avança, essa análise é uma ferramenta essencial para dar a casais de todas as origens a oportunidade de construir uma família saudável.

Referências bibliográficas

Palacios-Verdú, Gabriela et al. Mitigating adverse pregnancy and neonatal outcomes through expanded carrier screening in an oocyte donation programme Reproductive BioMedicine Online,104744

Kirk EP, Delatycki MB, Archibald AD, et al. Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening. N Engl J Med. 2024;391(20):1877-1889. doi:10.1056/NEJMoa2314768

Martin J, Asan, Yi Y, et al. Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Fertil Steril. 2015;104(5):1286-1293. doi:10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 20 laboratórios genéticos. Com mais de 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.